華聲在線(xiàn)3月1日訊（文/視頻 全媒體記者 李琪 通訊員 周蓉蓉 實(shí)習(xí)生 劉杰）每一個(gè)小群體都不應(yīng)該被放棄，在剛剛過(guò)去的“國(guó)際罕見(jiàn)病日”，超罕見(jiàn)病群體，成為了被關(guān)注的對(duì)象。
對(duì)于人數(shù)僅幾百人的超罕見(jiàn)病患者，用藥保障哪種形式最適宜，各地都在不斷創(chuàng)新嘗試。
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湖南省兒童醫(yī)院血液內(nèi)科主任鄭敏翠教授等多位專(zhuān)家呼吁，讓更多超罕見(jiàn)病患者能及時(shí)用上特效藥、長(zhǎng)期規(guī)范治療，可以像正常人一樣生活、工作并回饋社會(huì)。
“超罕”戈謝病患兒，及時(shí)用藥回歸生活
“超罕見(jiàn)病”不僅人群極小，如不及時(shí)進(jìn)行治療，病情進(jìn)展非常嚴(yán)重，甚至致殘致死。比如戈謝病，這是一種常染色體隱性遺傳性疾病。從2020年4月1日起，戈謝病藥物被納入湖南省醫(yī)保特藥管理，患者在醫(yī)保戶(hù)籍地，該類(lèi)藥物取藥只需支付40%，大大減輕了患者的墊付壓力。
來(lái)自湖南的陳樂(lè)(化名)、李樂(lè)(化名)是戈謝病患者，鄭敏翠多年來(lái)一直追蹤治療。
21歲的陳樂(lè)從小免疫力不好，六七歲時(shí)因?yàn)槠⑴K腫大，在沒(méi)有查明真正病因下為“保命”無(wú)奈將脾臟切除。在八年級(jí)那年，陳樂(lè)不小心摔了一跤后，眼睛迅速視物模糊，在一周的時(shí)間內(nèi)成了盲人，確診罹患戈謝病。3年后，戈謝病特效藥被納入湖南省基本醫(yī)療保險(xiǎn)，陳樂(lè)用上特效藥，身體狀況好轉(zhuǎn)。如今在一所特教中專(zhuān)學(xué)校，學(xué)習(xí)盲人按摩專(zhuān)業(yè)。
今年8歲的李樂(lè)從小脾臟腫大且硬，5歲時(shí)身高不到80厘米。直到用上湖南醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)的特效藥后，身體狀況明顯好轉(zhuǎn)，不僅身高長(zhǎng)到110多厘米，性格也變得活潑。
（陳樂(lè)在特教中專(zhuān)學(xué)校學(xué)習(xí)盲人按摩。）
呼吁：探索更加多元、可持續(xù)用藥保障
近年來(lái)，社會(huì)各方都在呼吁全社會(huì)關(guān)注罕見(jiàn)病群體及其面臨的問(wèn)題，合力點(diǎn)亮罕見(jiàn)病患者的生命色彩，讓越來(lái)越多的罕見(jiàn)病患者“被看見(jiàn)”。
鄭敏翠表示，超罕見(jiàn)病患者如能及時(shí)用上特效藥、長(zhǎng)期規(guī)范治療，可以像正常人一樣生活、工作并回饋社會(huì)?！拔覀兒突颊咭粯樱Ｍ币?jiàn)病用藥保障政策一直保持和延續(xù)，看著他們像普通人一樣，在未來(lái)實(shí)現(xiàn)自己的職業(yè)規(guī)劃?！?/p>
（李樂(lè)在學(xué)校拿了很多獎(jiǎng)狀。）
上海市衛(wèi)生和健康發(fā)展研究中心金春林主任在接受媒體采訪(fǎng)時(shí)表示：“罕見(jiàn)病患者因遺傳性因素所罹患的疾病，應(yīng)該得到支持與保障，這只是一般的普世待遇，而非特殊待遇。超罕藥物的保障不是‘無(wú)底洞’，江蘇、浙江、山東等地已經(jīng)有了很好的先例?！?/p>
對(duì)于罕見(jiàn)病的用藥保障，2023年1月通過(guò)的《江蘇省醫(yī)療保障條例》指出，罕見(jiàn)病用藥保障資金將實(shí)行省級(jí)統(tǒng)籌、單獨(dú)籌資，建立由政府主導(dǎo)、市場(chǎng)主體和社會(huì)慈善組織等參與的多渠道籌資機(jī)制。同時(shí)，罕見(jiàn)病用藥保障資金專(zhuān)款專(zhuān)用，獨(dú)立核算。符合罕見(jiàn)病用藥保障規(guī)定的參保人員，按照省有關(guān)規(guī)定享受用藥治療和待遇保障服務(wù)?！昂Y診治管+立法”的一體化解決方案，大大造福該省患者，推動(dòng)了罕見(jiàn)病診療生態(tài)的發(fā)展。
隨著更多創(chuàng)新支付思路的出現(xiàn)和實(shí)施，超罕見(jiàn)病患者未來(lái)將有更加多元、可持續(xù)的用藥保障，幫助他們實(shí)現(xiàn)從“超罕”變“普通”的夢(mèng)想。
