華聲在線全媒體記者 王銘俊 周倜 通訊員 姚家琦 吳興漢 李慶華 吳靖
2月28日，寧鄉(xiāng)市的尹女士專程帶著5歲9個月的兒子豆豆來到湖南省兒童醫(yī)院復診。尹女士從小就發(fā)現(xiàn)兒子肌張力高，坐、爬、發(fā)聲等都比同齡孩子慢，但看了多家醫(yī)院都找不到具體病因。
同樣難以找到具體病因的還有長沙75歲的劉爺爺。日前，他突發(fā)左側肢體無力，家里人以為是中風，趕忙將其送到湖南省人民醫(yī)院神經(jīng)內科，醫(yī)生經(jīng)過檢查發(fā)現(xiàn)，導致其“偏癱”的原因并非常見的腦梗死。
【資料圖】
一老一小，他們都患上了罕見病。
2月28日是國際罕見病日。專家提醒，“罕見病并不罕見”，它與遺傳有強相關聯(lián)系。有這13種情況，請進行遺傳咨詢！
罕見病的診斷比較困難
“罕見病的診斷比較困難，根據(jù)《中國罕見病調研報告》，罕見病患者人均需花費5.3年、就診2—3次才能確診?；颊咄氜D多個科室，花費大量時間和精力。”湖南省人民醫(yī)院神內三病區(qū)主任楊劍文介紹，劉爺爺在過去的10年中曾兩次出現(xiàn)類似情況，還曾兩次因頭痛、精神行為異常被診斷為病毒性腦膜炎，因對癥治療后情況好轉沒有懷疑其他疾病。但這次住院他的情況加重，并出現(xiàn)了癲癇發(fā)作及神志不清的癥狀。
來自長沙寧鄉(xiāng)市的尹女士不停地跑醫(yī)院都找不到孩子的具體病因。直到2022年，在國家衛(wèi)健委產(chǎn)前診斷技術專家組成員、湖南省兒童醫(yī)院副院長王華教授等專家的指導下，通過專項檢查才明確了病因。
80%以上的罕見病由遺傳因素導致
罕見病的診斷往往需要集合多學科力量，考驗臨床醫(yī)生和學科團隊的經(jīng)驗。楊劍文介紹，經(jīng)了解，劉爺爺?shù)膶\生弟弟和他表現(xiàn)相似，過去幾年中都逐漸出現(xiàn)記性變差、反應遲鈍等癡呆表現(xiàn)。醫(yī)院開始了基因檢查，從劉爺爺?shù)囊粭l染色體發(fā)現(xiàn)了相應的突變，從遺傳學上確定了神經(jīng)元核內包涵體病的診斷。
豆豆同樣通過基因檢測發(fā)現(xiàn)了病因。
“豆豆是一個自閉癥合并小頭畸形的患兒，通過檢查發(fā)現(xiàn)孩子有SETD2基因變異。豆豆攜帶的變異位點目前在全球還沒有報道過，經(jīng)過醫(yī)院科研平臺功能試驗助力了變異致病性解讀?！?/p>
王華介紹，80%以上的罕見病由遺傳因素導致，包括染色體缺陷、基因組缺陷、基因缺陷等，由于臨床表現(xiàn)特異性不強，目前罕見病診斷還比較困難，這也成了制約孩子們精準治療的一個瓶頸問題。
早診斷、早干預，患者甚至可以帶病健康生存
劉爺爺患上的神經(jīng)元核內包涵體病是一種非常罕見的遺傳相關性的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，該病目前暫無有效的治療方法，但是早期干預可能減慢疾病進程，改善患者的生活質量。
楊劍文介紹，罕見病雖名為“罕見”，但其實并不罕見，據(jù)統(tǒng)計，全球約有7000多種罕見病，約占人類疾病總數(shù)的10%。罕見病中80%為遺傳性疾病，其中神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病居各系統(tǒng)之首，占60%以上。
《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》強調提高我國遺傳病、罕見病的診療水平，進行遺傳病的篩查、預防、診治和生育指導是服務計劃的重點內容之一。
有數(shù)據(jù)統(tǒng)計，中國罕見病患者超過2000萬，且70%在兒童期發(fā)病?！斑z傳性疾病很大一部分是可治的，關鍵在于早診斷、早干預，患者甚至可以帶病健康生存。”王華提醒，夫妻間有這13種情況，需要到醫(yī)學遺傳科進行專業(yè)咨詢，做好優(yōu)生優(yōu)育，阻斷嚴重致殘、致愚、致死性出生缺陷發(fā)生——
1、遺傳檢查陽性或陰性患者；
2、智力障礙或發(fā)育延遲（包括體格發(fā)育、語言發(fā)育、行為異常）；
3、單一或多發(fā)性先天畸形及出生缺陷疾病；
4、有反復流產(chǎn)、死胎、新生兒死亡等不良妊娠或生育史；
5、年齡≥35歲孕婦，或胎兒父親年齡≥40歲；
6、新生兒篩查、產(chǎn)前篩查或產(chǎn)前診斷陽性；
7、原發(fā)性閉經(jīng)或性發(fā)育異常；
8、不明原因不孕不育；
9、遺傳病家系的患者或其他成員；
10、家庭中有近親結婚史或近親結婚夫婦；
11、欲行三代試管嬰兒或欲行產(chǎn)前診斷的夫婦；
12、病因不明患者關鍵手術/治療前的遺傳評估或對任何其他疾病遺傳因素存疑的夫婦；
13、有環(huán)境致畸物接觸或暴露史夫婦。
